Комплексные нарушения гемостаза при мезенхимальных дисплазиях
Телеангиэктазия как проявление мезенхимальнососудистой дисплазии часто сочетается с другими дисмезенхимозами и связанными с ними нарушениями в разных звеньях системы гемостаза. Определение таких форм имеет важное значение для правильной клинической трактовки заболевания и направленного комплексного лечения больных.
Для мезенхимальных дисплазий характерны миксоматозная дегенерация соединительной ткани, недостаточное развитие коллагеновых структур и их дезорганизация, слабость связочного аппарата, аномалии скелета, структурные нарушения в соединительнотканном каркасе как крупных, так и мелких сосудов, неполноценность эндотелия, иммунная недостаточность, дисфункция тромбоцитов.
В разных сочетаниях эти аномалии создают весьма пестрые клинические картины, которые, к сожалению, часто до конца не расшифровываются, а трактуются как какоето одно входящее в синдром нарушение — то как телеангиэктазия, то как синдром Марфана, то как тромбоцитопатия и т. д.
Недоразвитие коллагеновых структур, образующих жесткий караас (арматуру) стено сосудов, связок, клапанов сердца и других мезенхимальных образований, ведет к частому сочетанию телеангиэктазии с гиперэластазом кожи (резиновая кожа), слабостью связок и разболтанностью суставов (чрезмерное разгибание, частые вывихи и др.), с аневризмами аорты, сосудов мозга и других артерий (иногда с инсультами в молодом возрасте), с пролабированием клапанов сердца, которое часто ошибочно трактуется как митральный ревматический порок, с синдромом Элерса — Данло и с неполноценностью эндотелия — уменьшением синтеза в нем фактора Виллебранда.
Все эти нарушения могут сочетаться, формируя ряд своеобразных синдромов. К таким сложным мезенхимальным дисплазиям относятся телеангиэктазия с болезнью Виллебранда и скелетными аномалиями — синдром Квика [Quick, 1967; Esdam et al., 1974; Ahr et al., 1977, и др.], болезнь Виллебранда с экзостозами, билатеральными крыловидными лопатками и другими скелетными аномалиями [Cohen, 1972], болезнь Виллебранда с гиперэластозом кожи и (или) пролабированием митрального клапана (иногда с телеангиэктазией), телеангиэктазия и синдром Марфана (нередко с пролабированием митрального клапана), телеангиэктазия, пролабирование клапанов сердца и артериовенозная дисплазия желудка с профузными желудочными кровотечениями [Moore et а}., 1976], то же с пролабированием клапанов сердца [McNamara, Austen, 1968], резиновая кожа с синдромом Марфана и сосудистыми аномалиями на почве врожденного коллагенового дефекта [Mainardi, Kang, 1981], телеангиэктазия с кальцинозом кожи, синдромом Рейно и склеродактилией [Лелис И. И., 1974; Winterbauer, 1964], склеродермия с телеангиэктазией — частое сочетание [Тареев Е. М., 1955] и др. В связи с этим больные с телеангиэктазией, болезнью Виллебранда, тромбоцитопатиями, артериовенозными шунтами .и другими дисплазиями должны обследоваться весьма разносторонне (рентгенологически, эндоскопически, эхокардиографически и т. д.). Обнаружение на коже телеангиэктазий или нарушении гемостаза, свойственных болезни Виллебранда или тромбоцитопатии, не позволяет еще без разностороннего клинического и инструментального обследования больного, а также без развернутого исследования системы гемостаза ставить нозологический диагноз, поскольку при этом опускаются из виду многие важные стороны болезни, в том числе и объясняющие особую тяжесть и упорство геморрагий.