ДЕФИЦИТ (макроглобулина)
Макроглобулин — крупномолекулярный (молекулярная масса 725 000) гликопротеин плазмы, обладающий слабым ингибирующим действием на тромбин и плазмин [Steinbuch et at., 1976; Starkey, 1979].
В литературе описаны 3 семьи с наследственной формой дефицита с^макроглобулина (Mahour et al., 1978; Bergquist, Nilsson, 1979; Stenbjerg, 1981). Во всех случаях наследование было аутосомнодоминантным.
Какихлибо клинических проявлений у лиц с глубоким дефицитом Дзмакроглобулина не было. Во всех случаях аномалия была обнаружена случайно, при иммунологическом определении в плазме с^макроглобулина.
При исследовании свертывающей системы крови и плазменных компонентов фибринолитической системы нарушения у больных не выявлялись, но в 2 случаях выявлена сопутствующая патология: в одном — синдром Элерса—Данло [Mahour et al., 1978], в другом—слабый выброс сосудистых активаторов плазминогена при манжеточной пробе [Stenbjerg, 1981]. С дефицитом макроглобулина эти нарушения не связаны.
Диагностика базируется на определении содержания а^макроглобулина в плазме иммунологическими методами с антимакроглобулиновыми сыворотками (перекрестный иммуноэлектрофорез и другие тесты). Сложнее функциональное определение и,макроглобулина по его антипротеазной активности (метод Ganrol, 1966).
Лечение не требуется. Прогноз благоприятен.