Наследственный стоматоцитоз
Наследственный стоматоцитоз — аутосомнодоминантно наследуемая аномалия или группа аномалий эритроцитов, связанных с дефектом белков мембраны эритроцитов, сопровождающихся у части носителей гемолитической анемии с признаками внутриклеточного гемолиза с преимущественным разрушением эритроцитов селезенкой и характерной формой эритроцитов. Эта форма наследственной гемолитической анемии была выделена в 1961 г. Lock с соавт. У матери и дочери была увеличена селезенка, резко понижена осмотическая резистентность эритроцитов. Спленэктомия эффекта не дала. Большая часть эритроцитов у обеих больных имела своеобразную форму. Неокрашенный участок в центре эритроцита, ограниченный двумя изогнутыми линиями, соединенными по бокам, несколько напоминал форму рта, и авторы назвали такие эритроциты стоматоцитами. Анемия у обеих больных была довольно выраженной. Содержание гемоглобина снижалось до 30—50 г/л в период криза, обычно составляя 70—90 г/л. Глюкоза в значительной степени корригировала аутогемолиз.
В дальнейшем появились сообщения о стоматоцитозе с различными клиническими проявлениями от полной компенсации до тяжелой гемолитической анемии [Идельсон Л. И. и др., 1975; Miller et al., 1965, и др.].
В 1971 г. Miller с соавт. описали семью шведскогерманского происхождения, в которой у 44 из 162 обследованных определялся стоматоцитоз без признаков малокровия. Авторы обнаружили выраженную анемию у 3 детей, родители которых были дальними родственниками.
Патогенез. Скорее всего при стоматоцитозе так же, как и при микросфероцитозе, нарушение конформационной структуры некоторых бел
ков мембраны приводит к повышению ее проницаемости для одновалентных ионов — калия и натрия.
По данным Schroter, Ungefehr (1976), пассивное проникновение натрия в клетку повышено почти в 50 раз — 128 ммоль/л эритроцитов в 1 ч при норме 2,6 ммоль/л. Пассивный выход калия из эритроцитов при стоматоцитозе увеличен лишь в 5 раз.
Возможно, стоматоцитоз объединяет несколько нозологических форм. Пока не ясно, почему в одних случаях стоматоцитоз сопровождается клиническими проявлениями, а в других нет.
Рис. 146. Сканограмма эритроцитов при наследственном стоматоцитозе. Дискоциты с поперечно расположенными углублениями прямоугольной формы. Ув. 3000 (по А. А. Можиной).
Клинических п р о я в л ен и и аномалия, повидимому, не дает у большинства носителей. У больных с гёмолитической анемией клиническая картина напоминает микросфероцитоз, есть признаки внутриклеточного гемолиза (повышение билирубина, увеличение селезенки, отсутствие гемосидерина в моче). Повышено содержание ретикулоцитов, имеется раздражение красного ростка костного мозга. Уровень гемоглобина вне криза 80—100 т/л, а в период криза он нередко резко падает и повышается уровень непрямого билирубина. Так же как и при микросфероцитозе, есть склонность к образованию камней. Имеются изменения скелета.
Диагностика наследственного стоматоцитоза основывается на обнаружении стоматоцитов в мазке крови (рис. 145, 146). Необходимо просматривать мазок (хорошо фиксированный во избежание артефакта) в тонком месте. При выявлении аномалии еще несколько раз берут кровь для исследования, чтобы убедиться в отсутствии ошибки. Желательно также исследовать в этих случаях в эритроцитах содержание натрия и калия. Для стоматоцитоза характерны резкое снижение содержания калия в эритроцитах и повышение содержания натрия.
Лечение не требуется, если стоматоцитоз выявляется как бессимптомная аномалия. При тяжелых кризах, с постоянно низким уровнем гемоглобина, выраженной желтухе, склонности к образованию камней рекомендуется спленэктомия. Состояние .больных после спленэктомии значительно улучшается, у большинства повышается уровень гемоглобина, однако признаки повышенного гемолиза чаще всего остаются.