Наследственный эллиптоцитоз
Наследственный эллиптоцитоз (или овалоцитоз) — аутосомнодоминантно наследуемая аномалия эритроцитов, связанная с нарушениемсструктуры мембраны эри^оцитов. У большинства носителей аномалия не дает клинических проявлений, но у части больных сопровождается гемолитиче ской анемией с внутриклеточным распадом эритроцитов, преимущественно в селезенке.
Овальные или эллипсообразные эритроциты в норме обнаруживаются у птиц, реттилии, верблюдов и лам. У здоровых людей содержание овальных эритроцитов может достигать 10% [Dacie, 1963]. У больных наследственным эллиптоцитозом эллиптоциты составляют 25—75%.
Этиология и патогенез. Частота гена эллиптоцитоза в популяции составляет 0,02—0,04% [Casal, 1968], т. е. заболевание встречается так же часто, как и микросфероцитоз, однако диагностируется реже, поскольку у значительной части носителей нет никаких проявлений болезни.
Goodball с соавт. (1953), Lower, Sandier (1954) показали, что ген эллиптоцитоза сцеплен с генами системы резус. Однако в дальнейшем совпадение антигенов системы резус с эллиптоцитозом наблюдалось только в некоторых случаях эллиптоцитоза с выраженными клиническими проявлениями.
Gompertz с соавт. (1973) исследовали белки мембраны эритроцитов больных эллиптоцитарной гемолитической анемией и 3 людей с аномалией эритроцитов без клинических проявлений. При бессимптомной аномалии нарушения в белковом составе мембран отсутствовали, при эллиптоцитарной гемолитической анемии на электрофореграмме не было нескольких фракций, относящихся к белкам мембраны эритроцитов. Tchernia с соавт.(1982) при исследовании мембран эритроцитов больной гомозиготным эллиптоцитозом обнаружили снижение количества белка 4.1. У родителей больной, гетерозиготных носителей эллиптоцитоза, содержание этого белка мембраны было также уменьшенным. Возможно, бывают формы эллиптоцитоза с другим молекулярным дефектом. Так, в 1980 г. Lio, Paiek сообщили о нарушении образования тетрамера белка спектрина у больного с наследственным эллиптоцитозом.
Предположение, что гемолитическая анемия наблюдается при гомозиготном носительстве гена, не подтверждается генетическим анализом описанных случаев. В некоторых семьях, где дети наследовали заболевание от одного из родителей, у части детей было бессимптомное носительство геia, а у других — гемолитическая анемия. Возможно, что для проявления болезни требуется наследование еще какогото признака.
Клинчческие п р о я в л ен и я в большинстве случаев отсутствуют.
Эллиптоциты выявляются при случайном анализе крови (рис. 143, 144). Самое тщательное обследование этих людей не показывает никаких признаков повышенного гемолиза. Клинические признаки эллиптоцитарной гемолитической анемии практически не отличаются от проявлений микросфероцитоза. Часто увеличена селезенка, так как в ней проихходит преимущественная секвестрация дритроцитов. У больных могут быть анемия различной выраженности, раздражение красного ростка костного мозга, повышение содержания ретикулоцитов и непрямого билирубина. Объем эритроцитов, концентрация гемоглобина в эритроцитах не отличаются от нормы.
Морфологическое исследование крови позволяет поставить диагноз, однако нередко наряду с эллиптоцитозом в мазке обнаруживается определенное количество микросфероцитов, выявляется пойкилоцитоз. При эллиптоцитарной гемолитической анемии понижена осмотическая резистентность эритроцитов, повышен аутогемолиз, который полностью корригируется глюкозой.
Описано много случаев сочетания эллиптоцитоза с другими формами наследственной анемии, например с серповидноклеточной анемией, талассемией.
Дифференциальная диагностика проводится с симптоматическим эллиптоцитозом, возможным при сублейкемическом миелозе. В этом случае помогает исследование гистоморфологии и архитектоники костного мозга. Очень важно обследовать родственников больны.. Овоидные эритроциты могут выявляться и при витамин В ^дефицитной анемии.
Лечение не требуется при аномалии; при эллиптоцитарной гемолитической анемии спленэктомия столь же эффективна, как и при микросфероцитозе.